KELAINAN GENETIK
KELAINAN GENETIK
Kelainan Metabolisme Bawaan :
1. Phenylketonuria (PKU)
Penyakit ini disebabkan orang tidak mampumembentuk enzim phenylalanine hidroksilase, sehingga phenylalanine tidak dapat diubah menjadi tirosin. Penderita memiliki genotip homozigotik resesif pp dan mempunyai timbunan asam amino phenylalanine dalam hati dan kelebihannya akan masuk dalam peredaran darah serta diedarkan ke seluruh tubuh. Orang normal memiliki genotip PP atau Pp. Orang penderita PKU mengalami cacat mental. Orang yang heterozigotik (carrier) biasanya mudah dideteksi dengan menggunakan tes toleran phenilalanin. Mereka yang normal homozigotik merubah phenylalanine dalam waktu singkat, sedangkan mereka yang memerlukan waktu yang lama adalah heterozigotik. Seorang carier tidak memperlihatkan cacat mental, tetapi IQ nya lebih rendah daripada yang normal homozigotik.
Kandungan phenylalanine yang tinggi dari seorang ibu menyebabkan rusaknya otak dari bayi. Selain itu system urat syarafnya pun tidak sempurna. Penderita PKU biasanya mempunyai mata biru, berambut putih, kulitnya seperti albino karena kurangnya pembentukan melanin dan kerap kali menderita penyakit kulit (eksim) serta cacat mental.
Urine orang yang mengidap Phenylketonuria mengandung 300 sampai 1000 mg phenylalanine per 100 ml, sedangkan pada orang normal hanya sekitar 30 mg per 100 ml.
Apabila penyakit PKU ini diketahui sejak awal ada kemungkinan besar cacat mental pada anak itu dapat dihindari atau setidaknya dikurangi, yaitu dengan mengadakan pantang makan (diet). Anak itu tidak boleh (dikurangi) makan makanban yang mengandung banyak protein, seperti daging, ikan, telur, susu atau bahan susu lainnya, kacang tanah dan sebagainya. Sebagai gantinya susu dapat dibeli susu bubuk yang mengandung asam amino yang diperlukan tubuh tetapi tanpa phenylalanine. Juga tersedia tepung gandung tanpa phenylalanine untuk dibuat roti dan kue.
Memeng tidak sedikit biaya yang harus dikeluarkan bagi penderita PKU kalau mau hidup selamat. Kecuali diet, ia harus control darah secara teratur ke dokter. Di Amerika Serikat biaya untuk seorang penderita PKU termasuk pengobatannya ditaksir US$ 100.000 sepanjang hidupnya
2. Albinisme
Kelainan ini disebabkan karena tubuh seseorang tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino menjadi beta-3,4-dihidroksiphenylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Jadi Albinisme bukanya disebabkan karena adanya penimbunan tirosin dalam tubuh, melainkan karena tidak dapatnya tirosin diubah menjadi melanin. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melamin itu ditentukan oleh gen dominant A, sehingga orang normal dapat mempunyai genotip AA atau Aa. Orang albino tidak memiliki gen dominant A sehingga homozigotik aa
Oleh karena orang albino tidak memiliki pigmen melamin, maka rambutnya putih, kulit badan dan mata berwarna merah jambu, karae warna darah menembus kulit. Matapun tak berpigmen sehingga tidak tahan sinar matahari, sehingga kerapkali rusak. Oleh karena gen penyebab albinisme ini terletak dalam autosom, maka kelainanalbino ini dapatdijumpaui pada orang laki-laki maupun perempuan.
3. Tirosinosis
Kira-kira 5% dari phenylalanine segera digunakan untuk mensintesa protein baru bagi tubuh. Bagian besar lainnya akan ditukarmenjadi tirosin oleh enzim phenylalanine hidrosilase menjadi tirosin. Apabila enzim tirosinase (tirosin transaminase) absen yaitu pada orang homozigotik tt), maka darah mengandung terlalu banyak tirosin, sehingga menyebabkan penyakit pada hati, kejang pada otot, gemetar, sering kacau kelakuannya, serangan jatung dan pigmen kulit kearah albino. Berbeda dengan penderita PKU penderita tirosinosis mempunyai intelegensia normal. Jika timbulnya penyakit diketahui sejak kecil, keselamatan penderita masih mungkin ditolong dengan melaksanakan makan berpantang, yaitu memilih makanan yang sedikit atau tidak mengandung phnylalanin.
4. Alkaptonuria
Garrod 1902 mengemukakan penyakit ini akaibat adanya gangguan metabolisme. Sampai sekarang belum diketahui terapinya dengan pasti. Frekuensi penyakit ini di Amerika Serikat adalah 5 orang tiap 100.000 kelahiran hidup. Ini berarti setiap tahun dilahirkan 160 anakj penderita.
Penderita tidak memiliki gen dominant H sehingga di hompzigotik resesip hh dan tidak mampu membentuk enzim asam homogentisin oksidase yang seharusnya mengubah asam homogentisin (alkapton) menjadi asam maleyl asetoasetat sampai menjadi H2O dan CO2. Alkapton keluar tubuh bersama kemih, yang menyebabkan kemih berubah warna
5. Kretinisme
Tirosin juga berguna untuk pembentukan hormone tiroksin dan triiodotironin. Orang yang homozigotik cc tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk perubahan itu sehingga ia kekurangan hormone tersebut, yang mengakibatkan pertumbuhan kerdil.
Contohnya : Ayah ibu dalam suatu keluarga adalah normal. Mereka mempunyai 10 orang anak, tetapi anak pertama mengalami abortus. Anak laki-lai II 4 dan II 6 serta anak perempuan menderita Kretinisme. Pertanda bahwa ayah ibunya normal, namun mereka heterozigotik.
Kelainan Metabolisme Bawaan :
1. Phenylketonuria (PKU)
Penyakit ini disebabkan orang tidak mampumembentuk enzim phenylalanine hidroksilase, sehingga phenylalanine tidak dapat diubah menjadi tirosin. Penderita memiliki genotip homozigotik resesif pp dan mempunyai timbunan asam amino phenylalanine dalam hati dan kelebihannya akan masuk dalam peredaran darah serta diedarkan ke seluruh tubuh. Orang normal memiliki genotip PP atau Pp. Orang penderita PKU mengalami cacat mental. Orang yang heterozigotik (carrier) biasanya mudah dideteksi dengan menggunakan tes toleran phenilalanin. Mereka yang normal homozigotik merubah phenylalanine dalam waktu singkat, sedangkan mereka yang memerlukan waktu yang lama adalah heterozigotik. Seorang carier tidak memperlihatkan cacat mental, tetapi IQ nya lebih rendah daripada yang normal homozigotik.
Kandungan phenylalanine yang tinggi dari seorang ibu menyebabkan rusaknya otak dari bayi. Selain itu system urat syarafnya pun tidak sempurna. Penderita PKU biasanya mempunyai mata biru, berambut putih, kulitnya seperti albino karena kurangnya pembentukan melanin dan kerap kali menderita penyakit kulit (eksim) serta cacat mental.
Urine orang yang mengidap Phenylketonuria mengandung 300 sampai 1000 mg phenylalanine per 100 ml, sedangkan pada orang normal hanya sekitar 30 mg per 100 ml.
Apabila penyakit PKU ini diketahui sejak awal ada kemungkinan besar cacat mental pada anak itu dapat dihindari atau setidaknya dikurangi, yaitu dengan mengadakan pantang makan (diet). Anak itu tidak boleh (dikurangi) makan makanban yang mengandung banyak protein, seperti daging, ikan, telur, susu atau bahan susu lainnya, kacang tanah dan sebagainya. Sebagai gantinya susu dapat dibeli susu bubuk yang mengandung asam amino yang diperlukan tubuh tetapi tanpa phenylalanine. Juga tersedia tepung gandung tanpa phenylalanine untuk dibuat roti dan kue.
Memeng tidak sedikit biaya yang harus dikeluarkan bagi penderita PKU kalau mau hidup selamat. Kecuali diet, ia harus control darah secara teratur ke dokter. Di Amerika Serikat biaya untuk seorang penderita PKU termasuk pengobatannya ditaksir US$ 100.000 sepanjang hidupnya
2. Albinisme
Kelainan ini disebabkan karena tubuh seseorang tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino menjadi beta-3,4-dihidroksiphenylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Jadi Albinisme bukanya disebabkan karena adanya penimbunan tirosin dalam tubuh, melainkan karena tidak dapatnya tirosin diubah menjadi melanin. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melamin itu ditentukan oleh gen dominant A, sehingga orang normal dapat mempunyai genotip AA atau Aa. Orang albino tidak memiliki gen dominant A sehingga homozigotik aa
Oleh karena orang albino tidak memiliki pigmen melamin, maka rambutnya putih, kulit badan dan mata berwarna merah jambu, karae warna darah menembus kulit. Matapun tak berpigmen sehingga tidak tahan sinar matahari, sehingga kerapkali rusak. Oleh karena gen penyebab albinisme ini terletak dalam autosom, maka kelainanalbino ini dapatdijumpaui pada orang laki-laki maupun perempuan.
3. Tirosinosis
Kira-kira 5% dari phenylalanine segera digunakan untuk mensintesa protein baru bagi tubuh. Bagian besar lainnya akan ditukarmenjadi tirosin oleh enzim phenylalanine hidrosilase menjadi tirosin. Apabila enzim tirosinase (tirosin transaminase) absen yaitu pada orang homozigotik tt), maka darah mengandung terlalu banyak tirosin, sehingga menyebabkan penyakit pada hati, kejang pada otot, gemetar, sering kacau kelakuannya, serangan jatung dan pigmen kulit kearah albino. Berbeda dengan penderita PKU penderita tirosinosis mempunyai intelegensia normal. Jika timbulnya penyakit diketahui sejak kecil, keselamatan penderita masih mungkin ditolong dengan melaksanakan makan berpantang, yaitu memilih makanan yang sedikit atau tidak mengandung phnylalanin.
4. Alkaptonuria
Garrod 1902 mengemukakan penyakit ini akaibat adanya gangguan metabolisme. Sampai sekarang belum diketahui terapinya dengan pasti. Frekuensi penyakit ini di Amerika Serikat adalah 5 orang tiap 100.000 kelahiran hidup. Ini berarti setiap tahun dilahirkan 160 anakj penderita.
Penderita tidak memiliki gen dominant H sehingga di hompzigotik resesip hh dan tidak mampu membentuk enzim asam homogentisin oksidase yang seharusnya mengubah asam homogentisin (alkapton) menjadi asam maleyl asetoasetat sampai menjadi H2O dan CO2. Alkapton keluar tubuh bersama kemih, yang menyebabkan kemih berubah warna
5. Kretinisme
Tirosin juga berguna untuk pembentukan hormone tiroksin dan triiodotironin. Orang yang homozigotik cc tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk perubahan itu sehingga ia kekurangan hormone tersebut, yang mengakibatkan pertumbuhan kerdil.
Contohnya : Ayah ibu dalam suatu keluarga adalah normal. Mereka mempunyai 10 orang anak, tetapi anak pertama mengalami abortus. Anak laki-lai II 4 dan II 6 serta anak perempuan menderita Kretinisme. Pertanda bahwa ayah ibunya normal, namun mereka heterozigotik.
Comments
Post a Comment